李某某，女，24岁，未婚，一胎怀孕，零胎，既往有贫血史，男友广东人。由于“停经7周，需要检查”。查血常规:血红蛋白95g/L，红细胞平均体积78%，红细胞血红蛋白含量25。彩色多普勒超声:宫内妊娠，如妊娠7周。双方都进行了地中海基因检测，结果显示患者和男友都被诊断为轻度α-地中海贫血。仔细询问病史，患者和男友家里都没有确诊的地中海贫血患者，甚至对地中海贫血这种疾病一无所知，所以才要求这种妊娠分娩。建议进行产前诊断，包括绒毛或羊膜穿刺术。穿刺后获得的所有样本都是直接的胎儿遗传物质。根据这个样本，目前准确率最高，是诊断的“金标准”。但这两种检查的缺点是需要细针才能让胎儿遗传物质通过子宫肌层，穿刺时有一定的胎儿损伤风险。患者及其朋友表示理解，咨询后要求择期手术。
地中海贫血的知识已经宣传很久了，但是很多人对这种疾病还是不太了解。因此，我们有必要了解这种疾病，主要从以下四个方面。
一、什么是地中海贫血？地中海贫血又称海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血和常染色体隐性单基因遗传病。严重的病例会导致残疾和死亡。其共同特点是血红蛋白中的珠蛋白肽链由于珠蛋白基因的缺陷而存在一种或几种合成减少或合成障碍。世界分布:地中海沿岸、东南亚等。国内分布:广东、广西、海南等地发病率较高，四川、贵州、福建、湖南、湖北等地也常见。
二、临床表现:1。轻度地中海贫血(地中海贫血携带者):表现为慢性溶血性贫血，通常无症状或仅有轻度贫血，无需治疗。2.重度α-地中海贫血:孕20周左右，母体胎盘会肥大，而胎儿会出现肝脾肿大、腹水、胸腔及全身皮肤水肿等。，导致HB Bart氏胎儿水肿综合征，多在子宫内或出生后死亡。3.严重β-地中海贫血:儿童会出现严重进行性贫血、肝脾肿大、骨质疏松等。出生后3-6个月，又要靠定期输血才能勉强维持生命，平均寿命只有十几岁，给社会和家庭带来严重危害。
三、继承法:1。如果夫妻一方是地中海贫血携带者，每次怀孕，孩子都有50%的机会成为地中海贫血携带者。2.如果夫妻双方都是同一类型的地中海贫血基因携带者，每次怀孕，孩子患重型地中海贫血的几率为25%，成为地中海贫血基础携带者的几率为50%，正常的几率为25%。
第四，如何预防:1。在结婚、怀孕或产前对男女进行常规地中海贫血筛查。2.为防止危重患儿出生，以下孕妇必须进行产前诊断:(1)夫妻双方为同一地中海贫血基因携带者；(2)夫妻一方为α地中海贫血基因携带者，另一方为β联合α地中海贫血基因携带者。(3)妊娠、分娩巴特水肿胎儿或分娩重度β地中海贫血。