在女性怀孕期间，其要想避免一些先天性疾病出现的话，就需要做染色体检查，那么，孕期染色体检查可检查出哪些疾病呢？
先天畸形。
一般有遗传因素和环境因素造成，以神经管畸形发病率最高。因染色体异常而导致的先天愚型儿或小的畸形儿，B超很难测出来；
连锁遗传病。
临床常见有血友病，假性肥大型肌营养不良症、色盲等；
先天性代谢缺陷病。
先天性代谢缺陷病大多数是染色体隐性遗传病，种类有100多种，虽然每一种疾病的发病率很低，但总发病率是可观的，新生儿先天性代谢病的发生率约8‰，常见的有苯丙酮尿症、先天性甲减、先天性肾上腺功能减退等病。
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