逐渐凋谢的花朵

那是2015年，刚刚成为母亲的兰轩妈妈万万没有想到，即将迎接她的并不是初为人母的美好生活。

出生后的第一天，兰轩本该依偎在妈妈的怀里，正如她的名字，像一只含苞待放的花朵，吮吸着甘甜的乳汁。而小兰轩皮肤上却开始绽放着“奇怪的花朵”。

出生第18 h，小兰轩躯干、中背、双侧臀部开始出现大片大片的红斑。

2ｈ后，颜色进一步加深，转为黑色紫癜。

渐渐地，紫癜中央逐渐出现溃疡灶，黄绿色液体渗出，破溃愈合后形成较深的溃疡。

一波未平，一波又起，枕部、腹部又开始反复出现大片红色“花朵”。

截至那个时刻，兰轩妈妈依旧相信，自己当下生活的主要矛盾，就是解决小兰轩的皮肤病与美好生活向往之间的矛盾，与什么罕见病无关。

求医路上最后一公里

然而，生活打败你，连一声招呼都不打。小兰轩出生后的6个月以来，辗转求医不停歇，凝血功能异常，其中一项蛋白C水平极低，却一直找不到原因。

但可以明确的是，小兰轩是先天性凝血功能异常。

为了搞清楚原因，小兰轩父母接受医生的转诊建议，来到北京协和医院求医，便有了开篇的场景，兰轩父母同意取外周血各 2 mL进行聚合酶链式反应扩增。

3天的等待，基因测序结果出来了，“遗传性蛋白Ｃ缺乏症, 复合杂合基因突变”。

所谓蛋白Ｃ，是一种人体血液抗凝蛋白。通常情况下，从肝脏工厂组装完成后，以酶原形式漫游在血液循环的大河中，携带凝血因子Va和VIIIa两员大将乘船顺流而下，所到之处，保证血液流动畅通无阻。

由于蛋白Ｃ缺席，凝血因子Va和VIIIa们在群龙无首的状态下，恣意妄为，易导致河道被“破坏”及血液流动性大减，继而形成血栓，决堤一触而发。

因此，蛋白C缺乏症，最让人担心的，就是发生血栓性疾病，比如静脉血栓栓塞、新生儿爆发性紫癜、动脉血栓栓塞等等。

小兰轩便是由于蛋白C合成出了问题，导致在新生儿期就产生了暴发性紫癜。

可以想象，如果没有及时诊治，可能会发生严重血栓栓塞，最终组织器官坏死，导致死亡。

众所周知，成人血栓性疾病已经被视为影响成人健康的主要病因，然而小朋友的凝血系统与成人不同，它是一个贯穿整个儿童期的、动态的、发展的系统，虽然“不成熟”，但作为生理性表现，这种“不成熟”恰恰保护了儿童，使他们比成人更少地发生血栓事件，而另一方面，同样使得儿童在这种特定的病理状态下更加容易出血。

因此，对于新生儿，如果出现暴发性紫癜或类似症状，作为家长，更要警惕，及时就医。

过去，曾有很多类似的患儿，出现暴发性紫癜或类似症状，由于没有及时明确病因，未能救治成功。蛋白C缺乏症主要原因有两种情况——遗传性和获得性。

1、遗传性

像小兰轩这样的情况，是由于位于2号染色体长臂编码蛋白C的PROC基因 (２q13-14)异常，导致蛋白C“发育”异常，体现为蛋白Ｃ缺乏症。如果，按患病类型分的话，分纯合子型和杂合子型两种类型，大多数患者表现为杂合子缺陷基因，少部分患者表现为遗传缺陷的纯合子或复合杂合子。