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你知道吗？
有一种病，多数患者是小孩子，患者不仅仅发育迟缓，更要“负重前行”，肿胀的肚子，让患儿小小年纪就要承载身体难以承载的重量。
这可能是患了一种罕见病——戈谢病！
戈谢病是一种溶酶体贮积病，为常染色体隐性遗传病，由于葡萄糖脑苷脂酶基因突变导致机体葡萄糖脑苷脂酶活性缺乏或降低，造成其底物葡萄糖脑苷脂在肝、脾、肾、骨骼、肺，甚至脑的巨噬细胞中贮积，形成典型的贮积细胞即“戈谢细胞”，导致受累组织器官出现病变。戈谢病在全球每10万人中的患病人数为0.7~1.75，中国人群患病率低于全球平均水平，每10万人中患病人数仅为0.2~0.5例（患病率约为1/50 万~1/20万）[1]。
由于戈谢病罕见，加之没有特异性的症状体征，在临床上经常会出现延误诊断[2]，进而贻误最佳治疗时机。戈谢病早诊早治可预防不可逆性并发症的发生，所以早期识别并确诊对改善最终结局至关重要[1]。
初识戈谢病——从临床表现开始
戈谢病常表现为肝脾肿大、骨痛、贫血、血小板减少、神经系统症状，也可出现其他系统受累表现，进行性加重[3]。根据是否累及神经系统及疾病进展速度，戈谢病分为3 种类型（表1）[3,4]：
Ⅰ型，非神经病变型，最常见，无原发性中枢神经系统受累表现，各年龄段均可发病，约2/3患者在儿童期发病。
脏器表现主要为肝脾肿大，尤以脾肿大显著，常伴脾功能亢进，甚至出现脾梗死、脾破裂等；血液学主要表现为血小板减少和贫血，部分患者白细胞减少，可伴有凝血功能异常。患者表现面色苍白、疲乏无力、皮肤及牙龈出血、月经量增多，甚至出现危及生命的出血现象；骨骼受侵，轻重不一。受侵犯部位主要包括早期的腰椎、长骨干骺端、骨干以及中后期可累及骨骺和骨突。患者常有急性或慢性骨痛，严重者出现骨危象；部分患者可有肺部受累，主要表现为间质性肺病、肺实变、肺动脉高压等。
Ⅱ型，急性神经病变型，伴有广泛且严重的内脏受累，发病早，出生1年内发病。
II型患者除有与I型相似的肝脾肿大、贫血、血小板减少等表现外，主要为急性神经系统受累表现。有迅速进展的延髓麻痹、动眼障碍、癫痫发作、角弓反张及认知障碍等急性神经系统受损表现，生长发育落后。
Ⅲ型，慢性神经病变型，其发病率较Ⅱ型高，常于儿童期发病，病情进展相对缓慢。
早期表现与I型相似，逐渐出现神经系统受累表现。患者常有动眼神经受侵、眼球运动障碍，并有共济失调、角弓反张、癫痫、肌阵挛，伴发育迟缓、智力落后等。Ⅲ型可分为3种亚型（表1）。
表1. 戈谢病分型情况[1]
确诊戈谢病——对于疑似患者，需进一步进行实验室检测
常用的实验室检测有葡萄糖脑苷脂酶活性检测、骨髓细胞学检查、壳三糖酶活性检查和基因检测[5]。各检测方法优缺点如下表。
表2. 戈谢病实验室检测方法[5]
为了早期发现戈谢病，提高戈谢病的确诊率，根据肝大、脾大或有中枢神经系统症状，骨髓检查见有典型戈谢细胞、血清酸性磷酸酶增高，可做出初步诊断。进一步确诊应做白细胞或皮肤成纤维细胞葡萄糖脑苷脂活性测定[4]。
图1 戈谢病诊疗流程[4]
戈谢病治疗简介
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