文章目录
- 唐氏综合征筛查
- 非侵入性DNA检测
- 羊膜穿刺术
说到唐氏筛查、无创DNA检测、羊膜穿刺术，孕妈妈们都不陌生。这些是计算胎儿染色体异常风险值的检查方法。
当你选择了不止一个，混乱随之而来。
唐氏筛查、无创DNA检测和羊膜腔穿刺有什么区别？如何选择？今天就来聊聊这个话题。(干货快速获取请移至文末，表格提供~)
常见的染色体异常
既然三项检查都是针对胎儿染色体，那我们先来了解一下常见的染色体异常有哪些。
1.21-三体综合征，即唐氏综合征，是儿童最常见的染色体疾病(有一条额外的21号染色体)。60%的孩子在妊娠早期流产，存活下来的有明显的智力低下、特殊面貌、生长发育障碍和多发性畸形。
2.18-三体综合征，又称爱德华综合征，95%的病例有先天性心脏病，如室间隔缺损、动脉导管未闭等。肾脏畸形和肾积水也很常见。孩子有明显的精神缺陷，存活时间短。
3.13-三体综合征又称佩吉特综合征，儿童畸形和临床表现比21-三体综合征严重得多，存活时间短。大脑和内脏畸形非常普遍。
接下来逐一介绍唐氏筛查、无创DNA检测、羊膜腔穿刺术。
唐氏综合征筛查
唐氏筛查是唐氏综合征产前筛查检查的简称。通过采集孕妈妈的外周血，检测血清学指标，结合孕妈妈的年龄、体重、孕周等因素，可以判断胎儿染色体异常的危险系数。
在唐氏筛查项目中，有单独的血清学筛查项目，也有血清学指标和超声诊断指标相结合的项目。
比如唐早期(孕早期唐氏筛查，一般在孕11-13周之间)是结合NT(胎儿颈项透明层厚度)检查和血检结果，最终计算出胎儿染色体异常的风险。
唐中期筛查，俗称“唐筛查”(一般在孕14-20周进行)，是通过检测孕妈妈血清中的各种指标，如胎儿蛋白A (AFP)、人绒毛膜促性腺激素(Fβ-HCG)，计算胎儿染色体异常的风险值。
需要注意的是，中唐筛查是国家强制要求的，所以大部分孕妈妈只做了中唐筛查，而没有做初唐筛查。
如果有条件，对NT、唐早期和中期的筛查大大提高了唐氏筛查的准确性。孕妈妈可以根据自己的实际情况和医生的建议来决定。
如果风险值超过设定的临界值，则定义为高风险。医生一般建议孕妈妈做羊膜腔穿刺，低风险一般不需要做羊膜腔穿刺。
这里要提醒孕妈妈的是，筛查结果是低风险的，说明胎儿染色体异常的概率比较小，但不能100%排除。同样，高风险只是高概率怀疑胎儿有染色体异常，并不代表胎儿一定有问题，需要进一步产前诊断。
优势:
无创，只需抽取外周血，对胎儿和孕妈妈无创伤；
价格低，一般150-300元。
局限性:
胎龄有严格要求:初唐11-13周，中唐14-20周；
仅对21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征和神经管缺陷可以计算风险，但对其他染色体数目和结构异常不能给出具体的风险值。
唐氏综合征患儿检出率初唐为85%左右，中唐为65%-75%，假阳性和假阴性率相对较高。
适用人群:
筛查对象主要是没有高危因素的孕妈妈。
非侵入性DNA检测
无创DNA检测又称NIPT(无创胎儿染色体非整倍体检测)，采集孕妈妈外周血，采用新一代DNA测序技术，对游离胎儿DNA进行测序，并对测序结果的生物信息进行分析，从而得出胎儿染色体疾病的风险率。
优势:
无创，只需抽取外周血，对胎儿和孕妈妈无创伤；
检测的孕周范围较大:12-24周；
检出率高。21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征的检出率为90- 99%，假阳性率小于1%。
局限性:
基础版只针对三种染色体疾病:21-三体综合征、18-三体综合征和13-三体综合征；加强版针对常见的染色体异常和软骨发育不全包括上述三种染色体疾病。费用比较高，一般2000-3000元；
虽然检出率高，但并不是100%的产前诊断方法。
适用人群:
唐氏筛查显示有严重风险(也称为灰色区域)的孕妇；(也就是21三体对唐氏筛查的风险值是1/270-1/1000，18三体综合征是1/350-1/1000，还没高到需要羊膜穿刺，但是风险值有点高，还是有一些不放心的情况。)
有穿刺禁忌症的孕妈妈(如先兆流产、发热、出血倾向、慢性病原体感染活跃期、孕妇Rh阴性血型等。);
拒绝有创产前诊断的≥35岁孕妈妈；
孕20周以上，错过血清学筛查最佳时间，但需要评估21三体、18三体、13三体风险的孕妈妈。
在以下情况下，不建议孕妇进行非侵入性DNA检测:
早孕，< 12周；
唐氏筛查高风险，1/50以上；
夫妻一方有明确的染色体异常；
接受了异体输血、移植、干细胞治疗等。1年内；
超声波检查显示胎儿有结构异常；
有遗传病家族史或提示胎儿有遗传病高风险；
妊娠合并恶性肿瘤；
医生认为可能影响结果准确性的其他情形。
羊膜穿刺术
羊膜腔穿刺术又称羊膜腔穿刺术，是在超声引导下用针穿刺羊膜腔穿刺术，抽取约20ml羊水，获取胎儿细胞，进行细胞培养和核型分析，得出胎儿染色体异常的风险率。
除了羊膜腔穿刺术，还有绒毛膜穿刺术和脐带血穿刺术，都是产前诊断的方法。羊膜穿刺术是临床上应用最广泛的方法。
优势:
项目完整，可以检测出所有大片段的染色体数目异常和染色体结构异常；
可观察到胎儿核型，准确率达98%以上，是产前诊断胎儿染色体疾病的“金标准”。
局限性:
一般穿刺是可控的，安全的，但还是有一定的风险，如流产、感染、羊水渗漏等。
细胞培养存在个体差异，不能保证100%成功；
适用人群:
孕妈妈≥35岁；
产前筛查提示胎儿染色体异常风险高；
胎儿染色体异常的孕妇；
配偶一方为染色体异常携带者等。
介绍完三项检查，孕妈妈是不是感觉更清晰了？
在边肖也有一个冗长的句子。每种检查方法都有自己的优点和局限性，不可能十全十美。需要结合其他检查综合分析。
如果还在纠结，就让医生决定吧！
最后呈上表格，供大家参考~