(1) NT检验
NT的概念:胎儿颈项透明层的厚度简称NT，要到孕11~14周才会出现。人体有两个循环系统，血液循环和淋巴循环。怀孕14周后，胎儿的淋巴系统可以发育完善。在完善之前，颈部的淋巴管里会有少量的淋巴堆积，形成nt。淋巴系统发育完善后，积聚的淋巴迅速流向颈内静脉，nt消失。
NT检验方法
检查方法:通过B超装备
最佳时间:11周至13周6、过早NT未形成，过晚NT已消失。
NT检验的必要性
NT检查也被称为最小拒绝。NT越厚，胎儿异常的概率越大。NT小于3mm时，生出正常宝宝的概率为90%。NT大于6mm时，生出正常宝宝的概率只有15%。胎儿早期小，羊水量大。如果胎儿有重大畸形，早期可以通过NT检查。所以准妈妈要正确认识nt检查的必要性。
如果NT超过一定厚度，可能会有以下风险:
三体综合征的风险
心脏结构异常
骨骼系统畸形
其他畸形
(2)唐氏筛查
唐氏筛查的概念:21-三体综合征，即唐氏综合征，是由于一些因素的影响，导致减数分裂过程中生殖细胞不分离。其在新生婴儿中的发病率为1.45‰，约为1/700。约占出生染色体疾病的80%，是世界上最著名和最常见的先天性异常。唐氏筛查是通过检测孕妇血清HCG、AFP、游离E3等水平，结合孕妇孕周、年龄、体重，计算出唐氏综合征、18三体等染色体异常的风险系数。
复习时间
11-13孕6周(唐初筛查)
所有单胎和双胎妊娠的孕妇都可以早孕，尤其是高龄孕妇。
孕15-20周之间(孕中期唐筛查)
初唐VS中唐，哪个更准确？
唐初筛检出率约为85%。
中唐筛查，染色体异常检出率为65%~75%。由于筛选策略不同，做法也不同。如果采用早中孕联合筛查策略，则需先唐后中唐，再计算联合风险，检查率可提高至90%。医生会根据每个孕妈妈的不同年龄和实际情况提出建议，所以孕妈妈不用担心初唐和中唐的选择。
筛查结果
无论初唐还是中唐，都没有得到证实，结果如下:低。
危险、高风险和重大风险:
高风险:建议进一步羊膜穿刺术(18-24周之间)。
低风险:表示胎儿染色体风险低。
严重风险:建议将外周血DNA置于灰色区域(12周之后但26周之前)
唐氏筛查结果分析:
如果筛查结果显示“低风险”，则唐氏综合征的风险相对较低；
如果筛查结果显示“高风险”，则表明唐氏综合征的风险相对较高。
但即使结果存在高风险，孕妈妈也不必过于惊慌，因为唐筛查产前筛查不等于产前诊断，准确率也不是100%。如果有很高的风险，妈妈们可以进一步做羊膜穿刺术做进一步的诊断。
(C)非侵入性DNA
概念:通过采集孕12 -26周孕妇外周血，提取游离DNA，利用高通量测序结合生物信息分析，得出胎儿染色体非整倍体的风险率。按照目前的技术发展水平，无创胎儿DNA检测适合筛查常见的胎儿染色体非整倍体(即21三体、18三体和13三体)，准确率在99%以上。
特点:
无创。
检出率高于唐氏筛查:21三体、18三体、13三体检出率均高于99%。
仅针对21-三体、18-三体和13-三体综合征三种染色体疾病，其他染色体数目和染色体中嵌合体、易位等结构异常的筛查准确性有限。
虽然检出率很高，但这只是产前筛查的技术手段，不能作为最终的产前诊断。
价格比较贵。
(4)羊膜穿刺术
什么是羊膜穿刺术？
羊膜穿刺术是目前公认的产前诊断的金标准。
用于诊断胎儿染色体疾病。
最终的核型分析报告涵盖了23对染色体:我们可以知道染色体数目异常(如21三体、18三体、13三体)；还可以诊断染色体结构异常，如平衡易位、不平衡结构异常等。
哪些人需要羊膜穿刺术？
a、夫妻一方在预产期≧ 35岁。
B.唐氏筛查或非侵入性DNA筛查高危人群；
C.生育过先天性缺陷的，特别是染色体异常的；
d、有性染色体遗传病家族史者；
E.夫妻一方为染色体异常或平衡易位携带者；
F.胎儿患单基因遗传病的风险很高。比如夫妻双方都是同型地中海贫血基因携带者；
g、其他医学上认为需要产前诊断的。
羊膜穿刺术的准确性
羊膜穿刺术用于产前诊断已有30多年的历史，其准确性和安全性得到了医学界的认可。其准确率达到99%以上。如果羊膜腔穿刺报告说“无明显核型异常”，说明:
90%的概率宝宝没有染色体疾病；
100%概率宝宝不会有21三体、18三体、13三体；
羊膜穿刺术如何进行？
在超声的引导下，医生将针插入羊膜腔抽取左心室20毫升。
对羊水，羊膜腔穿刺术是一种侵入性操作，包括流产、感染和羊水浸润。
风险相等。但是这个比例很小，但是目前没有很好的方法来规避这些风险。
那些不能进行羊膜穿刺术的补救措施:非侵入性DNA测试。无创DNA检测就是采集10毫升孕妈妈的血液，从血液中提取出婴儿的游离DNA，这样就可以分析出婴儿的染色体。#健康科普资格赛#超级健康组# #清风计划# #健康真相博物馆# #我的门诊故事#